Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP11B1 ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 11beta-hydroxylase

Abstract

Luận án Sàng lọc các đột biến trên genCYP11B1trên các bệnh nhân TSTTBS do thiếu 11β-hydroxylase; nghiên cứu sự ảnh hưởng của các đột biến mới tới hoạt lực 11β-hydroxylasetrong tếbào động vật nuôi cấy; phân tích sự ảnh hưởng của các đột biến mới trong mô hình cấu trúc 3 chiều của 11β-hydroxylase.