Bệnh Wilson ở trẻ em Việt Nam: Đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử

Abstract

Luận án mô tả đặc điểm dân số học và tỷ lệ các thể lâm sàng theo phân loại kiểu hình Leipzig 2003, đồng thời mô tả tỷ lệ 3 đặc trưng chính của bệnh Wilson: hiện diện vòng Kayser Fleischer, giảm nồng độ ceruloplasmin trong máu, tăng nồng độ đồng trong nước tiểu 24 giờ. Luận án cũng xác định đặc điểm đột biến phân tử gien ATP7B và chứng minh bước đầu mối liên quan kiểu gien-kiểu hình. Bên cạnh đó, luận án mô tả kết quả tầm soát bệnh Wilson cho cha, mẹ, anh, chị, em ruột của bệnh nhi bệnh Wilson bằng lâm sàng, sinh hóa và phân tích đột biến phân tử gien ATP7B, từ đó xác định tỷ lệ đáp ứng lâm sàng, sinh hóa chức năng gan và biến cố bất lợi của các thuốc D-Penicillamine, Trientine và kẽm.