Nghiên cứu đột biến gen LDLR ở người tăng cholesterol máu có tính chất gia đình

Abstract

Luận án xác định đột biến trên một số vùng gen LDLR ở bệnh nhi tăng cholesterol máu có tính chất gia đình và phát hiện đột biến gen LDLR và một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở các thành viên trong phả hệ của bệnh nhi FH mang đột biến gen.