Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Alagille tại bệnh viện Nhi đồng 1

Abstract

Luận án xác định tỷ lệ các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Alagille; xác định tỷ lệ các đặc điểm đột biến gen JAG1 và NOTCH2 của trẻ mắc hội chứng Alagille. Bên cạnh đó, luận án xác định mối liên quan giữa kiểu gen với kiểu hình của trẻ mắc hội chứng Alagille và xác định các yếu tố liên quan diễn tiến bệnh gan của trẻ mắc hội chứng Alagille.