Nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân Beta thalassemia vùng Đồng bằng Sông Cửu long bằng kỹ thuật sinh học phân tử

Abstract

Luận án xác định tỷ lệ các kiểu đột biến gen β-globin gây bệnh và các thể bệnh ở các bệnh nhân β-Thal vùng Đồng bằng sông Cửu Long bằng các k thuật sinh học phân tử; Xây dựng phả hệ di truyền 3 thế hệ của một số bệnh nhân β-thal và xác định tỷ lệ người mang gen bệnh, các kiểu đột biến, các thể bệnh và kiểu hình huyết học của các thể bệnh ở người mang gen bệnh β-thal trong phả hệ; Đánh giá kết quả can thiệp bằng tư vấn về di truyền cho những người mang gen bệnh được phát hiện trong các phả hệ nghiên cứu.