Nghiên cứu đột biến gen CDH1 (E-cadherin) trên bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền

Abstract

Luận án nghiên cứu được xây dựng khoa học, thiết kế một cách chặt chẽ, có hệ thống, đảm bảo sự tin cậy vào những số liệu thu thập được. Các kỹ thuật áp dụng trong nghiên cứu hiện đại, cập nhật, sử dụng kỹ thuật sinh học phân tử xác định đột biến gen. Từ đó, nhóm nghiên cứu đã xác định được đột biến gen CDH1 trên bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền và ở một số thành viên trong gia đình bệnh nhân. Kết quả nghiên cứu cũng cho thấy những đóng góp mới như sau: - Xác định được đột biến trên gen CDH1 ở 4 bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền gồm: 1 đột biến vô nghĩa c.639G>A (p.W213*), 2 đột biến sai nghĩa c.1990A>C (p.K664Q), c.1298A>G (p.D433G) và 1 đột biến tại vị trí nối c.1937-13T>C. - Xác định được một số thành viên trong gia đình của 4 bệnh nhân cũng mang đột biến gen CDH1 tương tự với bệnh nhân trong gia đình đó.