Please use this identifier to cite or link to this item: http://thuvienso.quochoi.vn/handle/11742/69589
Title: Bệnh Wilson ở trẻ em Việt Nam: Đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Authors: Hoàng Lê Phúc
Keywords: Bệnh Wilson
Trẻ em Việt Nam
Đặc điểm lâm sàng
Sinh hóa
Điều trị
Tầm soát
Di truyền học phân tử
Abstract: Luận án mô tả đặc điểm dân số học và tỷ lệ các thể lâm sàng theo phân loại kiểu hình Leipzig 2003, đồng thời mô tả tỷ lệ 3 đặc trưng chính của bệnh Wilson: hiện diện vòng Kayser Fleischer, giảm nồng độ ceruloplasmin trong máu, tăng nồng độ đồng trong nước tiểu 24 giờ. Luận án cũng xác định đặc điểm đột biến phân tử gien ATP7B và chứng minh bước đầu mối liên quan kiểu gien-kiểu hình. Bên cạnh đó, luận án mô tả kết quả tầm soát bệnh Wilson cho cha, mẹ, anh, chị, em ruột của bệnh nhi bệnh Wilson bằng lâm sàng, sinh hóa và phân tích đột biến phân tử gien ATP7B, từ đó xác định tỷ lệ đáp ứng lâm sàng, sinh hóa chức năng gan và biến cố bất lợi của các thuốc D-Penicillamine, Trientine và kẽm.
Advisor: Trần Diệp Tuấn
Phạm Lê An
Issue Date: 2017-04-14
Type: Luận án, luận văn
Extent: 28 tr.
Method: luanvan.moet.edu.vn
Coverage: Thư viện Quốc hội
Right: Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh
Appears in Collections:Phân quyền - Y tế, dược

Files in This Item:
Thumbnail
  • HoangLePhuc-TTLA.pdf
    Bản quyền quốc hội
  • F:\MOET\LVLA\zip\28645
    • Size : 395,94 kB

    • Format : Adobe PDF



  • Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.