Browsing by Author Hoàng Thị Yến

Jump to: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
or enter first few letters:  

Showing results 1 to 2 of 2

  • previous
  • 1
  • next
  • 16649723-040d-4c31-b81e-4f47a7e91ccc.pdf.jpg
  • Luận án



  • Xác định được 4 loại đột biến ở 7/26 bệnh nhi FH (26,92%): - Hai đột biến đã công bố gây bệnh: + Đột biến c.664 T>C trên exon 4: có 5 bệnh nhi, trong đó 4 bệnh nhi đột biến dị hợp tử; 1 bệnh nhân mang đột biến đồng hợp tử. + Đột biến c.1285G>A trên exon 9: có 1 bệnh nhân mang đột biến c.1285G>A (đồng thời mang cả đột biến c.664 T>C trên exon; - Hai đột biến mới chưa công bố nhưng có khả năng gây bệnh: + Đột biến c.1335 C>T trên exon 9 + Đột biến c.1978 C>T trên exon 13