Browse

Browsing by Author Đặng Thị Ngọc Dung

Jump to: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
or enter first few letters:  

Showing results 1 to 3 of 3

  • item.jpg
  • Luận án

  • Nghiên cứu đột biến gen CDH1 (E-cadherin) trên bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền

    •  (2020)

  • Luận án nghiên cứu được xây dựng khoa học, thiết kế một cách chặt chẽ, có hệ thống, đảm bảo sự tin cậy vào những số liệu thu thập được. Các kỹ thuật áp dụng trong nghiên cứu hiện đại, cập nhật, sử dụng kỹ thuật sinh học phân tử xác định đột biến gen. Từ đó, nhóm nghiên cứu đã xác định được đột biến gen CDH1 trên bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền và ở một số thành viên trong gia đình bệnh nhân. Kết quả nghiên cứu cũng cho thấy những đóng góp mới như sau: - Xác định được đột biến trên gen CDH1 ở 4 bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền gồm: 1 đột biến vô nghĩa c.639G>A (p.W213*), 2 đột biến sai nghĩa c.1990A>C (p.K664Q), c.1298A>G (p.D433G) và 1 đột biến tại vị trí nối c.19...
  • item.jpg
  • Luận án

  • Nghiên cứu đột biến gen LDLR ở người tăng cholesterol máu có tính chất gia đình


  • Xác định được 4 loại đột biến ở 7/26 bệnh nhi FH (26,92%): - Hai đột biến đã công bố gây bệnh: + Đột biến c.664 T>C trên exon 4: có 5 bệnh nhi, trong đó 4 bệnh nhi đột biến dị hợp tử; 1 bệnh nhân mang đột biến đồng hợp tử. + Đột biến c.1285G>A trên exon 9: có 1 bệnh nhân mang đột biến c.1285G>A (đồng thời mang cả đột biến c.664 T>C trên exon; - Hai đột biến mới chưa công bố nhưng có khả năng gây bệnh: + Đột biến c.1335 C>T trên exon 9 + Đột biến c.1978 C>T trên exon 13
Showing results 1 to 3 of 3